Définition

Ensemble de maladies touchant les nerfs périphériques, la jonction neuromusculaire ou les muscles.

Les maladies neuromusculaires regroupent plusieurs dizaines de pathologies différentes qui ont en commun de toucher l’unité motrice. Certaines d’entre elles sont rares voire exceptionnelles. Elles peuvent toucher l’enfant comme l’adulte.

Ces affections peuvent atteindre :

Le muscle

Il peut s’agir alors de :

  • Myopathies acquises (inflammatoires, toxiques ou métaboliques/endocriniennes).
  • Myopathies héréditaires
    • Dystrophies musculaires
    • Myopathies congénitales
    • Affections myotoniques
    • Canalopathies
    • Glycogénoses
    • Myopathies lipidiques
    • Mitochondriopathies

Le nerf périphérique

Il peut s’agir alors de :

  • Maladies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, neuropathies amyloïdes…)
  • Maladies dysimmunitaires
    • Syndrome de Guillain-Barré
    • Neuropathies démyélinisantes inflammatoires chroniques
    • Neuropathies dysglobulinémiques
  • Neuropathies métaboliques, toxiques ou infectieuses
  • Neuropathies associées aux maladies systémiques rares

La transmission neuromusculaire

Il peut s’agir alors de :

  • Maladies auto-immunes (myasthénie, syndrome de Lambert-Eaton)
  • Maladies héréditaires : syndromes myasthéniques congénitaux